L’anemia mediterranea, detta anche talassemia, è una patologia genetica che viene trasmessa ereditariamente. La causa di tale malattia è da ricercarsi in una mutazione genetica, che causa un mal funzionamento nella sintesi dell’emoglobina, la proteina che, attraverso il sangue, trasporta l’ossigeno dai polmoni ai diversi tessuti dell’organismo ed espelle l’anidiride carbonica.
Un individuo può essere portatore sano di anemia mediterranea e non presentare manifestazione clinica della malattia e non aver alcun sintomo. Normalmente gli individui affetti da tale patologia, sono figli di genitori entrambi portatori sani.
I principali sintomi dell’anemia mediterranea sono: eccessivo pallore della cute, ittero, debolezza, stanchezza, sviluppo lento, modificazioni delle ossa del viso, urine molto scure. Nei casi più gravi si può presentare anche scompenso cardiaco.
La diagnosi viene effettuata attraverso semplici analisi del sangue. Nei soggetti malati di talassemia vi sarò un basso numero di globuli rossi nel sangue, i quali risulteranno anche più piccoli del normale e più chiari rispetto a quelli di persone sane ed i livelli di emoglobina saranno molto inferiori alla norma.
Per quanto concerne la terapia va detto che gli individui affetti da anemia mediterranea sono soggetti a costanti trasfusioni ( ogni 2 settimane circa ), per fornire l’emoglobina necessaria che l’organismo non è in grado di creare da sé. In alcuni casi, si può effettuare il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.
La prevenzione consiste nell’evitare che nascano individui malati, cercando di evitare il concepimento da genitori portatori sani.
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