La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa del sistema nervoso che colpisce in tutto il mondo 3 persone ogni 100 mila abitanti.
I soggetti affetti da questa patologia perdono gradualmente la capacità di deglutizione, dell’articolazione della parola e del controllo della muscolatura scheletrica. L’evolversi del quadro clinico sfocia irreversibilmente nella compromissione dei muscoli respiratori fino alla morte. La SLA però non altera in alcuno modo le funzioni cognitive dei malati, e quindi questi ultimi finiscono col trovarsi consapevolmente intrappolati in un corpo che non gli appartiene più.
Purtroppo della sclerosi laterale si sa ancora pochissimo, non se ne conoscono le cause e tantomeno una cura, ma un grande passo avanti è stato recentemente annunciato.
Un nuovo gene, responsabile di un terzo dei casi di questa patologia, è stato identificato grazie a dieci anni di ricerca internazionale italo-americana. Accanto al Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda (Stati Uniti) hanno lavorato numerosi centri di eccellenza italiani, come il Dipartimento di Neuroscienze dell’ospedale Molinette di Torino, il Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale Sant’Anna di Torino, l’Università Cattolica del Sacro Cuore e l’Università di Cagliari.
Dopo aver preso in considerazione quasi settecento soggetti al di qua ed al di là dell’Oceano, si è giunti alla conclusione che il 38% dei casi familiari e il 20% di quelli sporadici studiati siano portatori dell’alterazione del gene c9orf72 situato sul cromosoma 9.
Il prossimo obiettivo sarà quello di individuare la causa della mutazione che colpisce il suddetto gene.
La cura per la SLA è ancora lontana ma un importante passo avanti è stato finalmente compiuto verso la giusta direzione.
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