Che cos’è una mutazione? I cromosomi, che abbiamo ereditato dai nostri genitori, possono andare incontro a modificazioni della loro struttura, dette mutazioni. Le mutazioni possono essere di vario genere:
Mutazioni geniche. Sono modificazioni di singoli geni legati ad alternazione della sequenza dei nucleotidi:
è sufficiente la sostituzione di un nucleotide con un altro per modificare l’informazione che il gene codifica. La mutazione riguarderà un solo carattere e potrà essere più o meno grave a seconda della funzione che viene alterata. La mutazione può essere casuale o conseguente all’esposizione radiazioni, raggi X e raggi gamma, o a particolari sostanze chimiche, dette mutagene.
Mutazioni cromosomiche. Comportano modificazioni della forma di uno o più cromosomi, per la perdita , l’inversione o il trasferimento di un cromosoma a un altro di un pezzo di uno o più cromosomi. In queste mutazioni vengono coinvolti molti geni contemporaneamente e i caratteri anomali che ne derivano possono determinare malattie molto gravi, o addirittura incompatibili con la vita.
Mutazioni genomiche. Sono caratterizzate da un numero di cromosomi diverso dal normale, in conseguenza di errori durante la meiosi, e formazioni di gameti anormali, che accoppiandosi con gameti anche normali danno origine a zigoti e individui con corredo cromosomico alterato per numero. Le mutazioni genomiche più frequenti consistono nella presenza di un cromosoma in più o uno in meno. Tra le mutazioni genomiche non letali le più frequenti va ricordata la sindrome di Down. Tutti gli individui affetti da questa malattia presentano un aspetto del volto facilmente riconoscibile. L’anomalia cromosomica, spesso ma non sempre, comporta un ritardo mentale più o meno grave; tuttavia, se ben seguiti, anche questi bambini possono diventare adulti ben inseriti della società.
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