L’ emofilia è una patologia ereditaria che causa un grave problema nella coagulazione del sangue dovuta alla totale assenza o alla carenza di alcune proteine del plasma.
La coagulazione è il processo, con cui si arrestano le perdite di sangue, in caso di lesioni ai vasi sanguigni ed è svolto dalle piastrine e da fattori di coagulazione che si trovano nel plasma. Nelle persone malate di emofilia due di questi fattori di coagulazione , il fattore VIII ed il fattore IX sono assenti o non svolgono correttamente la loro funzione.
L’emofilia è suddivisa in due tipi: l’emofilia A e l’emofilia B. L’emofilia A è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulione mente l’ emofilia B, più rara, è provocata dalla carenza del fattore IX.
La malattia colpisce soprattutto gli uomini e e si trasmette per via ereditaria attraverso il sesso femminile. Le donne infatti risultano essere le portatrici sane e raramente presentano la malattia. Il sintomo fondamentale è rappresentato da gravi emorragie, provocate anche da semplici graffi e piccoli tagli.
L’emofilia è diagnosticata attraverso specifiche analisi ed esami che verificano la mancanza o la carenza di uno dei fattori della coagulazione. Il testa cui si fa ricorso è il Tempo di Tromboplastina Parziale : negli individui malati di emofilia il tempo di tromboplastina parziale risulta più lungo del normale il che significa appunto che la coagulazione avviene molto più lentamente.
Per quanto concerne la terapia va detto che il trattamento per la cura dell’emofilia si basa semplicemente nella somministrazione del fattore mancante (fattore VIII nell’emofilia A, fattore IX nella B).Il fattore mancante può essere estratto dal sangue dei donatori.
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